三博醫(yī)院的基因檢測一般是送往南都醫(yī)大遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，這個實(shí)驗(yàn)室是國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，主任林嵐就是蘇南晨的未婚妻。

很快，蘭雪平的基因檢測結(jié)果已經(jīng)出來，蘭雪平屬于sca3型，遺傳性小腦脊髓共濟(jì)失調(diào)的這個型號是我國最多見的。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，英文名的簡稱是sca，如果嚴(yán)格的下定義，應(yīng)該是一組由基因突變導(dǎo)致小腦、腦干、脊髓退行性變，以進(jìn)行性運(yùn)動協(xié)調(diào)功能減退、平衡失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。

最初醫(yī)生們以為該病遺傳的方式為常染色體顯性遺傳，但是隨著對這個病的研究的深入，大家發(fā)現(xiàn)它的遺傳方式并不局限于常染色體顯性遺傳，還存在多種遺傳方式：常染色體隱形遺傳、x連鎖遺傳、線粒體遺傳。

不僅遺傳方式比較多，而且基因的分型也挺多，研究者到目前一共發(fā)現(xiàn)33種遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)，絕大多數(shù)因相應(yīng)基因外顯子三核苷酸拷貝數(shù)異常重復(fù)擴(kuò)增產(chǎn)生多谷氨酰胺所致。其病理改變是神經(jīng)元細(xì)胞脫失和膠質(zhì)增生，含有多聚谷氨酰胺的突變蛋白在細(xì)胞核內(nèi)沉積形成核內(nèi)包涵體，雖然基底節(jié)、視神經(jīng)、周圍神經(jīng)等也可被累及，但病變部位主要在脊髓、腦干、小腦。

李國棟自己查閱了大量資料，編制成一張表，上面列舉了各種基因分型，每一個分型對應(yīng)的癥狀，還有各種治療方法的文獻(xiàn)總結(jié)。

不僅于此，李國棟還寫了一篇有關(guān)這個疾病的詳細(xì)綜述，對以前的文獻(xiàn)進(jìn)行了回顧性的總結(jié)。

甚至對于曾經(jīng)大量的失敗藥物和失敗方法，李國棟也做了一些梳理，整理在自己的綜述里面。

他將綜述交給楊平看，楊平看完后很是滿意，這種科學(xué)思維對以后的工作非常重要，作為醫(yī)生，就需要嚴(yán)謹(jǐn)?shù)墓ぷ鞯膽B(tài)度。

大家有空的時候又聚集在一起，討論蘭雪平的手術(shù)方案。

“楊教授，我一直在思考，我們?yōu)槭裁床恢苯邮褂脛用}搭橋技術(shù)，我昨晚分析了很久這些mri片，其中的血管彌散圖像，顯示這些地方的供血的確明顯不足，我們?yōu)槭裁床幌裥呐K一樣使用動脈搭橋技術(shù)來改善這里的血運(yùn)，不管什么原因引起的，我覺得應(yīng)該會有效。”

李國棟非常有鉆研精神，他真的一直在研究這些mri圖像。

他的問題引起大家的共鳴，宋子墨和徐志良也在思考這個問題。如果說血管束移植會增加小腦的損傷，但是血管搭橋不會，可以在小腦的表面或者原本的血管走形間隙進(jìn)行。

“是呀，我也在思考這個問題，李國棟這問題提得好?！彼巫幽貞?yīng)。

徐志良也跟上：“我――也正想-――這么問?！?

“看來大家想到一塊去了，我現(xiàn)在正在考慮是不是使用小腦動脈搭橋手術(shù)，但是要進(jìn)行小腦動脈搭橋，我們醫(yī)生要做的工作將增加很多，風(fēng)險也提高很多，我們需要對小腦的血管進(jìn)行研究，研究既往所有關(guān)于小腦血管解剖方面的成果，確定小腦血管的精確分區(qū)，你剛剛說的這些缺血區(qū)域究竟由什么血管支配，我們需要弄清楚，然后我們才能規(guī)劃我們?nèi)绾未顦??！薄?

楊平正好也在研究這個問題，順便詳細(xì)和大家聊聊，看來大家的確是非常用心。“還記得第一個完成心臟冠脈搭橋手術(shù)的醫(yī)生是誰嗎？”楊平問大家。