“我也是第一次碰到，以前我看過相關(guān)的論文，而且對骨科方面的罕見病，我專門鉆研過，所以才知道這個(gè)病?！崩辖鹬t虛地說。

“老金就是老金，骨溶解癥是真正的罕見病，曾經(jīng)有一個(gè)病例花了八年時(shí)間才獲得準(zhǔn)確的診斷，最后在南都醫(yī)大附一做出的診斷?！彼巫幽珜辖疬€是很敬佩，他這種踏踏實(shí)實(shí)的學(xué)習(xí)精神一直沒有變。

老金能知道這個(gè)病，這可是花了很多功夫的，以前他對這些國際衛(wèi)生組織公布的罕見病，全部都滾了很多遍，查閱大量的文獻(xiàn)和書籍，對這些罕見病滾得很熟，否則怎么可能認(rèn)識這種病，醫(yī)學(xué)是事實(shí)科學(xué)，要是不知道根本說不出來，也沒辦法胡扯。

“老金――你-――這厲害-――”

徐志良也佩服老金。

在醫(yī)學(xué)上但凡帶有“特發(fā)性”三個(gè)字的診斷，那是病因目前還沒有弄清楚，這種骨溶解癥在醫(yī)學(xué)上目前未知的東西很多，包括治療方法也是不成熟，處于不確定中。

“這么一大段骨怎么說溶解就溶解了，有點(diǎn)想不通呢?！?

李國棟很是糾結(jié)。

“醫(yī)學(xué)上的事情想不通的多著呢，不然怎么說現(xiàn)在醫(yī)學(xué)還處于嬰兒期呢，感冒的機(jī)制弄得很清楚了嗎，好像也沒有吧?！壁w文博的杠精基因又被喚醒。

對于這種罕見病，要是沒有經(jīng)過這方面的系統(tǒng)訓(xùn)練，遇上這種病根本不可能獲得正確的診斷，這也是一個(gè)病例八年才獲得診斷的原因，大多數(shù)醫(yī)生頭腦里儲存的知識是常見病和多發(fā)病，至于罕見病即使有點(diǎn)知識，也是零星極為有限的知識。

所以一旦遇上真正的罕見病，大多數(shù)情況下醫(yī)生是在常見病和多發(fā)病里打轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)，如果轉(zhuǎn)不出來就沒有然后了。

從2008年開始，世界衛(wèi)生組織將每年的二月最后一天定為國際罕見病日，用這種方式引起人民對罕見病的重視，目前有七千多種罕見病，我國患有罕見病的人數(shù)大約有兩千萬，可見這個(gè)絕對數(shù)量還是很大的。

我們比較熟悉的罕見病有苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥等等，成骨不全癥就是俗稱瓷娃娃、玻璃娃娃，罕見病大多數(shù)與遺傳有關(guān)，因?yàn)槊總€(gè)人身上大約有5-10個(gè)缺陷基因，如果夫妻雙方的缺陷基因存在一樣，這樣就有可能生下患有這些遺傳罕見病的可能性。

“骨溶解癥，這只是一種形容性診斷，至于病因，目前沒辦法找到?！彼巫幽f道。

金博士說：“對，其實(shí)這個(gè)診斷我也是利用排除思維得到的，排除炎癥、感染、腫瘤、骨質(zhì)疏松等原因后，也只有骨溶解癥可以解釋，除了骨溶解癥，目前從我見過的病例和看過的文獻(xiàn)來看，沒有其它病例有這種大面積的骨質(zhì)吸收，南都附一的黃忠教授診斷過一例骨溶解癥，當(dāng)時(shí)患者也是做完股骨手術(shù)后，骨折一直不愈合，骨折間隙越來越寬，患者輾轉(zhuǎn)很多醫(yī)院沒有獲得診斷，做過多次植骨手術(shù)也全部失敗，發(fā)病八年后才在南都附一黃忠教授這里獲得診斷，當(dāng)時(shí)黃教授還寫論文做個(gè)案報(bào)道?！?。。

“那怎么治療呢？”張林問道。

金博士說：“先用唑來膦酸或地舒單抗進(jìn)行藥物治療，阻止進(jìn)一步的骨吸收，增加骨密度，然后再考慮股骨假體植入，用股骨假體來替換吸收缺損的骨質(zhì)，不過我在想，是不是可以嘗試用伊里扎洛夫骨延長術(shù)來治療？”

“這種病――的-――最大特征-――就是骨吸收，大面積-――的吸收，本來骨-――的吸收和生成是平衡的，一旦-――平衡被打破，天平就會傾向一邊，現(xiàn)在這種――病就是天平嚴(yán)重傾向于骨吸收，所以-――如果用-――骨延長技術(shù)-――恐怕不行，骨延長必要條件-――是能夠骨生成，伊里扎洛夫也是利用――牽張?jiān)泶碳す巧??！毙熘玖冀Y(jié)結(jié)巴巴地發(fā)。

雖然聽徐志良說話費(fèi)勁，但是大家現(xiàn)在都習(xí)慣他的結(jié)巴，所以也沒什么。尤其是張林，剛開始聽徐志良說話簡直要心肌梗塞，后來慢慢適應(yīng)，也沒什么，如果突然有一天徐志良不結(jié)巴，張林反而有點(diǎn)不適應(yīng)。

“所以要先用唑來膦酸或地舒單抗這些抗骨質(zhì)疏松的藥物來阻滯骨吸收，增加骨密度，后面的治療才能展開。”金博士盯著投影的x片。

“伊里扎洛夫的骨牽引理論本身就是刺激骨生長，它能不能刺激這種骨溶解癥患者的骨生長呢？如果可以，它起到阻滯骨吸收并且延長骨的作用?！?

宋子墨的思路又拓寬一些，其實(shí)質(zhì)疑、批判和辯論才是學(xué)術(shù)的精神，如果沒有質(zhì)疑、批判和爭辯，不可能有學(xué)術(shù)的進(jìn)步，真東西就是越辯越明。

“大家總是苦于找不到合適的課題，現(xiàn)在課題不是擺在面前嗎？伊里扎洛夫技術(shù)治療骨溶解癥，如果能夠成功，大家又找到一種新的治療骨溶解癥的方法?！睏钇骄褪窍矚g大家這樣相互爭論，如果大家都不說話，死氣沉沉，那就沒點(diǎn)意思。

“教授的意思也是骨溶解癥？”

畢竟老金是使用排除法得到的診斷，不是直接診斷，而且這個(gè)診斷也是形容性診斷，并非病因診斷，所以不敢百分之百肯定。

“已知的疾病里面，也只有這個(gè)病可以解釋，我們可以對患者進(jìn)行骨穿刺取骨組織進(jìn)行病理檢查，鏡下可以見到豐富的呈血竇狀的毛細(xì)血管纖維組織增生，也可見到淋巴細(xì)胞浸潤或破骨細(xì)胞，這些病理表現(xiàn)具備一定的特征性?！?

宋子墨立刻說：“血液中的血管內(nèi)皮因子增高也可能具備一定的標(biāo)志性，但是目前支持的證據(jù)還存在不足，不過我們也可以檢測一下。”

差距，這就是差距。

張林和小五有點(diǎn)跟不上他們的節(jié)奏，因?yàn)轭^腦里確實(shí)缺乏相關(guān)的知識，他們的學(xué)習(xí)還沒有到這一步，沒有對罕見病進(jìn)行系統(tǒng)的學(xué)習(xí)與鉆研，目前對于罕見病的診斷，他們屬于瞎貓抓耗子，碰到正好自己知道的，隱隱約約覺得像，然后趕緊去查資料，如果對上了，就做出診斷。這樣如果蒙對就高興一場，如果沒對也沒關(guān)系，反正是罕見病，自己診斷不出也是正常的。

看看現(xiàn)在幾大高手對罕見病診斷，別人對罕見病具備系統(tǒng)的理論知識，而且對一些少量的臨床個(gè)案了如指掌，還有他們的一些分析和見解，完全不是自己這種碰運(yùn)氣的套路。

“有空我們對這些罕見病辦幾次培訓(xùn)班，這樣大家就不會這么摸不著頭腦?！睏钇睫D(zhuǎn)頭跟宋子墨說。

宋子墨點(diǎn)點(diǎn)頭：“我先整理一下，打印一份資料出來給大家自學(xué)，然后每周的定期講課里穿插這方面的知識，給大家對罕見病進(jìn)行一次徹底的掃盲，張林，你組織一下?！?

“嗯！”

張老師應(yīng)了一聲，必須盡快掃盲，下次遇到這種罕見病，自己也可以在學(xué)生面前表現(xiàn)一下。

ps：這段時(shí)間太忙，沒能正常更新，抱歉！現(xiàn)在稍微沒那么忙了，一定努力保持正常更新，謝謝大家！

39314323。。

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